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Bolsista
Biólogo
Biomédico
Responsabilidades
- Análise, interpretação e classificação de variantes genéticas identificadas por Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
- Avaliação e correlação de dados genômicos com informações clínicas e fenotípicas, incluindo documentação complementar disponível.
- Pesquisa e avaliação crítica de evidências em literatura científica, bancos de dados e ferramentas de apoio à interpretação de variantes.
- Registro e documentação adequada das análises realizadas, em conformidade com os procedimentos e normas estabelecidos pelo LBMMG.
- Participação em reuniões multidisciplinares para discussão e revisão de casos.
- Atualização contínua quanto à literatura científica, bancos de dados, ferramentas e diretrizes aplicáveis à interpretação de variantes.
Requisitos
- QUALIFICAÇÕES MÍNIMAS
- Graduação concluída em Biologia, Biomedicina, Medicina, Bioinformática ou áreas correlatas.
- Experiência em análise e interpretação de dados genômicos humanos.
- Conhecimento das diretrizes ACMG/AMP e das recomendações do ClinGen para interpretação de variantes.
- Conhecimento de bancos de dados e ferramentas utilizados em genômica clínica.
- Disponibilidade de carga horária em horário comercial para participação em reunião semanal da equipe.
- Comprometimento com os prazos, metas e procedimentos estabelecidos.
- QUALIFICAÇÕES PREFERENCIAIS
- Experiência em análise e interpretação de exomas e/ou genomas no contexto de doenças raras.
- Conhecimento das recomendações do ACGS.
- Experiência na análise de CNVs e/ou variantes estruturais a partir de dados de NGS.
- Experiência com ferramentas/plataformas de análise genômica e visualização de variantes.
- Familiaridade com terminologia fenotípica, especialmente Human Phenotype Ontology (HPO).
- Vivência em ambientes clínicos, laboratoriais ou de pesquisa relacionados à genômica humana e/ou doenças raras.
- Capacidade analítica e pensamento crítico.
- Organização, atenção aos detalhes e rigor na documentação das análises.
- Proatividade e autonomia na investigação e resolução de problemas.
- Boa comunicação e capacidade de trabalho em equipe.
- Capacidade de discutir criticamente evidências e reconhecer limitações da análise.
- Interesse e colaboração na melhoria contínua dos processos.
