Analista de dados genéticos (germinativo e somático) – São Paulo/SP [Itaim Bibi]

SP l São Paulo
Efetivo (CLT)
Biólogo
Biomédico
Biotecnologista

Responsabilidades

• Executar a análise e interpretação clínica de dados de NGS (painéis de reprodução humana, exoma e painéis oncológicos), além de análises por PCR e sequenciamento Sanger quando aplicável.
• Realizar triagem, filtragem e priorização de variantes (SNV/Indels e, quando aplicável, CNV/LOH/fusões) com base em fenótipo (HPO), correlação genótipo–fenótipo e histórico familiar.
• Aplicar diretrizes de classificação e reporte de variantes: ACMG/AMP/ClinGen (germinativo) e AMP/ASCO/CAP/ESMO (somático).
• Utilizar e manter atualizadas as referências e bancos: ClinVar, gnomAD, HGMD, OMIM, Decipher, LOVD, COSMIC, OncoKB, CIViC, entre outros.
• Documentar controle de qualidade (Q30, cobertura/profundidade, uniformidade, taxa de mapeamento, contaminação, duplicatas), abrindo e investigando não conformidades e propondo ações corretivas.
• Revisar em dupla e elaborar laudos e relatórios técnicos claros, reprodutíveis e rastreáveis, em parceria com a equipe médica/científica.
• Participar de discussões de casos (tumor boards e reuniões clínicas) e prestar suporte técnico à equipe assistencial.
• Reanalisar periodicamente casos (p. ex., VUS) e atualizar laudos quando novas evidências clínicas surgirem.
• Colaborar no desenvolvimento, melhoria e validação de testes/pipelines (sensibilidade, especificidade, LoD, precisão, reprodutibilidade; estudos de comparabilidade).
• Redigir e manter POPs, registros e documentação para auditorias (ISO 15189/17025, CAP/CLIA, ANVISA) e ensaios de proficiência (EMQN/GenQA, quando aplicável).
• Zelar por segurança e privacidade de dados conforme LGPD, boas práticas e políticas internas.
• Contribuir para treinamentos internos e capacitação contínua da equipe.

Requisitos

• Graduação em Biomedicina, Biotecnologia, Ciências Biológicas.